Determina il sesso: lo studio dei meccanismi con cui si trasforma può aprire nuove strade alla ricerca

MILANO - Il maschio, geneticamente parlando, non ha più segreti (o quasi). Grazie ad un gruppo di scienziati del Mit, il Massachusetts Institute of Technology di Boston, che hanno decifrato i geni del cromosoma Y, quello appunto che determina la natura maschile. La sua lettura, però, ha un’importanza che va oltre la disciplina genetica perché la sequenza raccoglie nello stesso tempo la storia dell’evoluzione come si è espressa nell’arco dei milioni di anni. Nel nucleo delle cellule umane sono nascosti 46 cromosomi attraverso i quali si trasmettono i caratteri ereditari. Se tra questi c’è l’Y abbiamo l’uomo, se invece ci sono solo cromosomi X allora nasce una donna.

«La sua importanza è presto detta - commenta Edoardo Boncinelli, genetista e direttore della Sissa, la Scuola internazionale superiore di studi avanzati di Trieste -. Prima di tutto ce n’è uno solo e da solo determina la nascita dei testicoli e quindi il sesso maschile. Inoltre è forse il più misterioso perché è praticamente vuoto: pochi geni e altrettanto poche proteine, circa 27. Eppure dal punto di vista esistenziale la sua presenza ha un valore enorme. Inoltre è il più curioso ed ha una caratteristica unica che è quella di variare più velocemente di tutti. Il motivo, però, ci è ancora sconosciuto anche se si può immaginare che una delle ragioni sia la spinta a differenziarsi dalle altre specie».

Quindi molti misteri ancora permangono, ma di certo l’aver letto la mappa dei suoi geni aiuterà a fare passi in avanti. Arrivare al risultato, ora pubblicato da Nature , non è stato comunque facile. Anzi il gruppo dei ricercatori guidati dal professor David Page ha definito l’impresa con soddisfazione «quasi eroica». Le conseguenze del lavoro americano sono di due tipi. «Dal punto di vista strettamente scientifico - precisa Helen Skaletsky del Howard Hughes Medical Institute che ha partecipato all’operazione - la sequenza è essenziale per capire l’evoluzione dei cromosomi sessuali umani, nonché per ricostruire l’origine patriarcale delle moderne popolazioni umane». In questo modo, secondo la specialista, è possibile stabilire quando è avvenuta la separazione dei sessi facendola risalire a 300 milioni di anni fa: allora, da un progenitore comune, il cromosoma maschile Y si è separato da quello X femminile. E le tracce dell’evento che ha segnato la storia dell’evoluzione sono rimaste scritte nel corredo genetico adesso letto nei laboratori di Boston.

«Le scoperte più interessanti che ci aspettiamo - nota Helen Skaletsky - riguardano i futuri confronti tra il cromosoma Y dell’uomo e quello di altre specie. Ciò permetterà di comprendere i meccanismi di cambiamento a cui lo stesso cromosoma va incontro». Aspetto, questo, non secondario visto che è soggetto ad una degradazione progressiva e che non esiste una copia essendo unico nella cellula. «Ma ciò non mette a repentaglio la sopravvivenza dei maschi», tranquillizza subito la specialista: la natura ha predisposto dei sistemi di recupero del materiale perduto.

La seconda prospettiva altrettanto importante riguarda invece la nostra salute. «La sequenza del cromosoma Y permetterà di scoprire i geni implicati in alcune malattie note e proprio legate ai suoi difetti - precisa Skaletsky -. Inoltre ci sono poi i disturbi della fertilità maschile determinata, come abbiamo visto, dall’assenza di alcune parti dello stesso cromosoma».

«A mio avviso - aggiunge Edoardo Boncinelli - anche se è ancora prematuro parlare di prospettive e applicazioni ritengo che la mappa compilata potrà aiutarci a capire, prima di tutto, come un gene da solo possa arrivare a determinare il sesso. Sul piano, invece, più strettamente medico direi che saranno proprio gli aspetti della sterilità a trarne vantaggio anche se l’identificazione delle eventuali anomalie dell’intero corredo di pochi geni e proteine aprirà pure la porta di altre patologie».

Giovanni Caprara