ROMA — È nato negli Stati Uniti un super-topo «a prova d'infarto». Nello speciale animale geneticamente modificato, creato dal team di Jawar Mehta dell'Università dell'Arkansas, è stato «spento» il recettore del gene Lox1, lo stesso che, come ricercatori italiani e americani insieme hanno da poco scoperto, triplica il pericolo di infarto nell'uomo. L'animaletto è stato quindi sottoposto a stress alimentare e non (dieta ricca di grassi, vita sedentaria), per vedere se sviluppava aterosclerosi — l'anticamera dell'infarto — proprio come accade agli esseri umani con abitudini nemiche del cuore.
«E invece il topo non si è ammalato, nonostante uno stile di vita ad alto rischio», dice il genetista dell'Università di Tor Vergata, Giuseppe Novelli (nella foto), illustrando lo studio statunitense presentato al convegno organizzato a Monteporzio Catone dal Centro di eccellenza per lo studio delle malattie complesse della facoltà di Medicina di Tor Vergata. «Un risultato — aggiunge lo studioso, fra gli autori della ricerca sull'effetto di Lox1 sull'uomo — che conferma i nostri studi: nel topo il gene inattivato si è rivelato protettivo, proprio come accade negli esseri umani se funziona meno. Mentre se è più attivo, aumenta il pericolo di aterosclerosi e infarto».
La scoperta del gene regista dell' infarto apre la strada alla possibilità di mettere a punto i primi test genetici, in grado di calcolare il rischio di malattia cardiovascolari. I tempi per la disponibilità dei test potrebbero non essere affatto lunghi, se già negli Stati Uniti si prevede di poter completare entro un anno il primo kit di questo tipo, chiamato Cardio-test.
«Se il gene è presente ma il livello del colesterolo è basso e non si hanno né diabete né ipertensione, è difficile che la malattia compaia», ha rilevato il cardiologo Franco Romeo. La scoperta del gene, comunque, secondo Romeo dovrà far riscrivere le attuali carte del rischio cardiovascolare che «sono incomplete se non accompagnate dallo studio della suscettibilità genetica».
E' un solo gene, quello che controlla il recettore del colesterolo Lox-1, ma nelle circa 13mila lettere che lo compongono possono verificarsi delle minuscole differenze: una o due lettere diverse possono essere decisive nel determinare o meno la suscettibilità di un individuo ad avere una malattia cardiovascolare. «Finora — ha detto Novelli — abbiamo individuato 12 di queste variazioni».
Le prime conferme sulla funzione da regista svolta dal gene del Lox-1 sono arrivate da 253 pazienti, alcuni con infarto e altri sani, studiati fra Italia e Stati Uniti. Successivamente lo studio è stato esteso, fino a includere complessivamente 1.500 persone, fra giapponesi, neri e bianchi americani e italiani. Lo studio sul topo ha fornito la prova definitiva della funzione svolta dal gene.